怎么预防先天疾病,怎么预防先天疾病的发生

摘要： 大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于怎么预防先天疾病的问题，于是小编就整理了2个相关介绍怎么预防先天疾病的解答，让我们一起看看吧。孕妈该如何避免生“唐氏儿”？被病痛...

大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于怎么预防先天疾病的问题，于是小编就整理了2个相关介绍怎么预防先天疾病的解答，让我们一起看看吧。

1. 孕妈该如何避免生“唐氏儿”？
2. 被病痛折磨着的亲人，对于她来说死是最好的解脱吗？

孕妈该如何避免生“唐氏儿”？

唐氏儿就在身边，我小叔子连续生了2个唐氏儿，一男一女！心里不服气再生一个还是唐氏儿，他老婆从没去过医院产检，临盆也是赤脚医生接生的！

说起我小叔子，没人不摇头的。村里的人都在背后议论他们，指指点点的。主要是家里两个唐氏儿，也就是天生愚型人。

他俩孩子，由于都没有产检。在肚子里的时候，没觉得任何不对劲。生下来的婴儿，看起来也挺正常的。没什么特别不对劲，直到满月的时候，大家就说这孩子怎么不太对劲，你看他那眼神，总觉得怪怪的。还有手掌，也跟大多数人不同。

这话说者无心，听着有意。

现在唐氏儿已经很少了，特别是在城市里。我们小区有一个小宝宝，就是唐氏儿，大概两岁左右。她的妈妈特别年轻，也就二十出头。有一次聊天，这位年轻的妈妈说，感觉特别对不起孩子。她的家里有唐氏儿遗传基因，她当时背着家里怀孕，也没敢去检查，就生下了这个宝宝。但是她的姐姐，在孕检的时候查除了唐氏儿，而没有要这个孩子。

孕妈想要避免唐氏儿，最重要的就是孕前身体检查和按期进行孕检。

由于很多家族性的遗传疾病是隐性的，在孕妇身上可能并没有表现出来，但是如果怀孕后，可能传给下一代，夫妻双方在备孕的时候都要进行身体检查。

能够筛查出唐氏儿的孕检项目。

<span style="font-weight: bold;">nt检查

在怀孕11周到13周加6的时候，进行nt检查也就是测量胎儿像不透明层的厚度。如果值小于3毫米为正常大于3毫米就需要进行进一步检测。

唐筛

在怀孕中期的时候要进行唐筛检测， 孕妇一般在16~18周的时候，可以去做唐筛，需要空腹。

无创DNA

很遗憾，唐氏儿具有很强的随机性。一对健康的夫妇，也有可能生出“唐氏儿”。所以避免唐氏儿最有效的方法，是按时参加产检。

1，唐氏儿属于先天性智力低下，是胎儿染色体异常的一种表现，包括染色体数目异常和结构性异常这两类。

2，大多数的胚胎染色体异常，会在孕早期发生流产。但是仍然有一部分染色体异常会继续发育，所以孕妈按时参加产检，对唐氏儿进行筛查或产前诊断就非常重要。

3，唐氏儿的主要特征包括：手指脚趾较宽较短、鼻骨短小，头部长度比较短，耳朵位置较低，小手指少了一个关节等等。

3，唐氏综合征风险，与孕妇的生育年龄有关系。通常孕妇的预产期年龄越高，胎儿出现唐氏综合征的风险就会增加。所以避免唐氏儿的方法之一，就是趁着父母年轻，早点要宝宝。

筛查唐氏儿的常规产检：

1，筛查唐氏儿的常规产检手段主要包括：11~13周+6的nt+血清检查；16~20周+6的中期唐筛。12~26周的无创DNA，以及16~22周+6的羊水穿刺。

2，一般来说，如果早唐是低风险，就可以按部就班的选择中期唐筛；如果早唐是临界或高风险，孕妈应该选择无创DNA。

3，中期唐筛如果是临界或高风险，尽量选择无创或羊水穿刺。羊水穿刺有3/1000的流产或感染风险，不过确诊率非常高。

4，孕妇预产期年龄超过35周岁以上，通常建议直接做羊水穿刺。那么前期的中期唐筛和无创就可以直接跳过去。

总之，怀孕要想避免唐氏儿，首先就要趁着孕妈年轻的时候早点要宝宝，第二就是按时参加产检。希望你顺利通过每一项产检，祝你好孕！

　　随着全面二胎政策的开放，不少家庭都赶上了末班车，不顾年龄大小争先恐后要二胎，最近几年的统计学调查显示，二胎政策的全面开放，唐氏儿发生概率明显增加。唐氏儿是指21三体综合征，21号染色体多出一条。有染色体的异常导致唐氏儿特殊外貌、智力低下、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限等，还容易并发先天性心脏病、五官发育异常等。唐氏儿属于胚胎时期染色体畸形导致的先天性疾病，无法治疗，更不可能治愈，唐氏儿一旦出生，对家庭和社会都是一个沉重的负担，因此如何避免唐氏儿是尤为重要。

　　第一，做好产前诊断，这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。建议在妊娠16-19周期间进行唐氏筛查，如果发病高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序，准确率非常高。但是异位型唐氏综合征不能通过无创DNA进行早期诊断。怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，确诊唐氏儿的话尽快***取引产处理。特别提醒，乙肝、梅毒、HIV携带者以及RH阴性血型的妈妈们要慎重选择羊水穿刺，可能会引起宫内感染或者溶血。产前诊断对于怀二胎的高龄孕妇是非常非常必要的。

　　第二，怀孕期间做好防护，避免电辐射，避免接触有毒有害的化学物质。

　　备孕期间和怀孕过程中不要进行X线或者CT的检查 ，日常生活中穿戴防辐射服，尽量减少看电视、用手机用电脑的时间;农村田间劳作的女性做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

　　第三，注意个人卫生，防止各类病毒感染和寄生虫感染。孕前建议做优生十项的检查。孕期经常洗澡，保持个人良好的卫生习惯，避免各种慢性妇科炎症。

　　第四，保持良好的生活习惯。在准备怀孕前男女双方最好不[_a***_]、不饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。

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我老公的妹妹就是唐宝，所以，我还是有发言权的！

在婆婆妈怀孕的时候，当时她已经35岁了，属于高龄产妇了，但是当时的***生育非常严，所以，怀小姑子的时候，就是偷偷怀的，所谓的产检也就是去乡下诊所里摸了一下孩子的胎位，看看孩子是不是头位，其余没做任何产检，生孩子都是在家里接生的，当时已经是2007年了！

以前的产妇生孩子真的靠运气，运气不好的，那么生出来的孩子真的就是不健全或者不健康的了！

那么如何来减小孩子出生就是畸形或者不健康的几率呢？毫无疑问，那就是做科学的有规律的产检！

我也生过孩子，因为小姑子是唐氏，所以我做产检的时候就格外的小心，毕竟家里有一个例子了，在12周做Nt的时候，就交了唐筛的费用，拿到NT结果就做的唐筛，我当时24岁，做的基础的抽血的唐筛，准确率70%左右的，唐筛的结果是正常的，孩子的风险特别低！孩子在我肚子里也没什么异动！后续的产检都是做完了的，四维和胎儿心脏，我怕有误差，我做了2次，在产检的医院做了一次，别的医院复查过一次！

为什么我会提到胎儿的异动？因为婆婆妈说过，她怀小姑子的时候，小姑子在肚子里，有时候会乱躁动，因为她生过一个孩子，第二个孩子是不是异动，她能感觉出来的！我怀我儿子的时候，我儿子，没什么乱动，胎动肯定是有的，也很明显，但是，乱动和有规律的胎动是不同的！

总的来说，做好产检是减小孩子畸形的唯一办法了，所以要做好产检，特别是孩子有异常反应的时候，一定要做羊水穿刺和四维彩超！不放心的话，可以多选择几家医院复查！毕竟孩子的健康是第一位的！

小姑子出生后，发育就一直比较缓慢，除了胖嘟嘟的，别的都不会，2岁多才会走路，喂饭喂到8岁以后，10岁以前，什么都不会，后来10岁后送到特殊学校，有老师耐心的教，现在好多了，会自己扎头发，穿衣服，洗澡还是需要婆婆妈帮助她洗！这一辈子，小姑子就这样过下去了，婆婆妈也被折磨的不行！

希望所有的孕妈们都能好孕！生个来报恩的宝宝

被病痛折磨着的亲人，对于她来说死是最好的解脱吗？

这个世界上最痛苦的事情就是生离和死别，但是每个人都要经历这样的事情，这是大自然的规律，其实在我们身边的一些亲人中并不是自然的死亡，而是因为生病，不仅生病的人自己痛苦，活着的人也同样在感受着内心的煎熬。

在我们国家只要生病不仅身体上被折磨，精神上也一样被折磨，所以有时候死亡也是一种解脱，可是也只能等死，这是非常痛苦的一个过程，但是在一些国家可以执行安乐死，来自加拿大的72岁老人苏珊格里斯菲，她患有多系统萎缩症，她的器官多处都在萎缩，这样病让她痛不欲生，每天都活在被病痛的折磨中。

在经过和家人商量之后苏珊决定通过安乐死的方式离开，这样的病让她每天都想到死亡，每个几个小时就要吃一次止疼药，并且这个病没有办法根治，所以安乐死是她最好的解脱的方式，其实这样痛苦的活着，不如就有尊严的死去，也是一种解脱。

于是在要接受死亡的那天，她很早就起来了，她为孩子们做好了早餐，一家人在一起聊天，和儿子还有孙子一起有说有笑的，就像是平时一样，她一直在不停的对孩子们说一定要快乐的生活下去，最后在和家人们告别后大家都留下了眼泪。

之后还有她的朋友们纷纷来和苏珊告别，其实对于他们这个年龄的人来说或许这才是最好的方法，苏珊说其实她也非常的害怕，她也不想离开家人和朋友，但是也不愿意被折磨，最后还是鼓起了勇气去了医院，并且协议书上签下了自己的名字，她多么希望自己没有得病，这样就不用离开了，不过最后还是走了，脸上没有任何痛苦的表情。

在我国安乐死是法律禁止的，再一个作为病人的家属大多数也是接受不了的，总觉得有口气在，不让活着，良心上过不去那道坎。对于那种身上插满了各种管子，没有一点意识，毫无尊严的活着，还不如让病人走了。

到此，以上就是小编对于怎么预防先天疾病的问题就介绍到这了，希望介绍关于怎么预防先天疾病的2点解答对大家有用。