婴儿先天疾病怎么预防,婴儿先天疾病怎么预防和治疗

摘要： 大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于婴儿先天疾病怎么预防的问题，于是小编就整理了1个相关介绍婴儿先天疾病怎么预防的解答，让我们一起看看吧。孕妈该如何避免生“唐氏儿”...

大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于婴儿先天疾病怎么预防的问题，于是小编就整理了1个相关介绍婴儿先天疾病怎么预防的解答，让我们一起看看吧。

1. 孕妈该如何避免生“唐氏儿”？

孕妈该如何避免生“唐氏儿”？

　　随着全面二胎政策的开放，不少家庭都赶上了末班车，不顾年龄大小争先恐后要二胎，最近几年的统计学调查显示，二胎政策的全面开放，唐氏儿发生概率明显增加。唐氏儿是指21三体综合征，21号染色体多出一条。有染色体的异常导致唐氏儿特殊外貌、智力低下、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限等，还容易并发先天性心脏病、五官发育异常等。唐氏儿属于胚胎时期染色体畸形导致的先天性疾病，无法治疗，更不可能治愈，唐氏儿一旦出生，对家庭和社会都是一个沉重的负担，因此如何避免唐氏儿是尤为重要。

　　第一，做好产前诊断，这是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。建议在妊娠16-19周期间进行唐氏筛查，如果发病高风险需要在20周前后进行无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈妈的外周血进行基因测序，准确率非常高。但是异位型唐氏综合征不能通过无创DNA进行早期诊断。怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。如果无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，确诊唐氏儿的话尽快***取引产处理。特别提醒，乙肝、梅毒、HIV携带者以及RH阴性血型的妈妈们要慎重选择羊水穿刺，可能会引起宫内感染或者溶血。产前诊断对于怀二胎的高龄孕妇是非常非常必要的。

　　第二，怀孕期间做好防护，避免电辐射，避免接触有毒有害的化学物质。

　　备孕期间和怀孕过程中不要进行X线或者CT的检查 ，日常生活中穿戴防辐射服，尽量减少看电视、用手机用电脑的时间;农村田间劳作的女性做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

　　第三，注意个人卫生，防止各类病毒感染和寄生虫感染。孕前建议做优生十项的检查。孕期经常洗澡，保持个人良好的卫生习惯，避免各种慢性妇科炎症。

　　第四，保持良好的生活习惯。在准备怀孕前男女双方最好不吸烟、不饮酒，保持良好的工作环境和生活环境。

<span style="font-weight: bold;">点击页面下方【了解更多】可查看更多医师解答或免费向医师提问

关注“家庭医生在线”头条号，更多健康问答轻松看~~~

唐氏儿就在身边，我小叔子连续生了2个唐氏儿，一男一女！心里不服气再生一个还是唐氏儿，他老婆从没去过医院产检，临盆也是赤脚医生接生的！

说起我小叔子，没人不摇头的。村里的人都在背后议论他们，指指点点的。主要是家里两个唐氏儿，也就是天生愚型人。

他俩孩子，由于都没有产检。在肚子里的时候，没觉得任何不对劲。生下来的婴儿，看起来也挺正常的。没什么特别不对劲，直到满月的时候，大家就说这孩子怎么不太对劲，你看他那眼神，总觉得怪怪的。还有手掌，也跟大多数人不同。

这话说者无心，听着有意。

很遗憾，唐氏儿具有很强的随机性。一对健康的夫妇，也有可能生出“唐氏儿”。所以避免唐氏儿最有效的方法，是按时参加产检。

1，唐氏儿属于先天性智力低下，是胎儿染色体异常的一种表现，包括染色体数目异常和结构性异常这两类。

2，大多数的胚胎染色体异常，会在孕早期发生流产。但是仍然有一部分染色体异常会继续发育，所以孕妈按时参加产检，对唐氏儿进行筛查或产前诊断就非常重要。

3，唐氏儿的主要特征包括：手指脚趾较宽较短、鼻骨短小，头部长度比较短，耳朵位置较低，小手指少了一个关节等等。

3，唐氏综合征风险，与孕妇的生育年龄有关系。通常孕妇的预产期年龄越高，胎儿出现唐氏综合征的风险就会增加。所以避免唐氏儿的方法之一，就是趁着父母年轻，早点要宝宝。

筛查唐氏儿的常规产检：

1，筛查唐氏儿的常规产检手段主要包括：11~13周+6的nt+血清检查；16~20周+6的中期唐筛。12~26周的无创DNA，以及16~22周+6的羊水穿刺。

2，一般来说，如果早唐是低风险，就可以按部就班的选择中期唐筛；如果早唐是临界或高风险，孕妈应该选择无创DNA。

3，中期唐筛如果是临界或高风险，尽量选择无创或羊水穿刺。羊水穿刺有3/1000的流产或感染风险，不过确诊率非常高。

4，孕妇预产期年龄超过35周岁以上，通常建议直接做羊水穿刺。那么前期的中期唐筛和无创就可以直接跳过去。

总之，怀孕要想避免唐氏儿，首先就要趁着孕妈年轻的时候早点要宝宝，第二就是按时参加产检。希望你顺利通过每一项产检，祝你好孕！

也不知道唐氏儿月增4倍这个数据是否准确。但是全面二孩后，最近一两年内会有很多超高龄女性准备追生二孩，如果不做好产前的检查和诊断，唐氏儿一定会增加。因为唐氏综合征的发生和怀孕时的年龄有直接的相关性。随着二孩政策的全面放开，以后的年轻人会提前安排生育***，未来的超高龄产妇会比[_a***_]减少。

唐氏儿是指21三体综合征，21号染色体多出一条。这多出的一条染色体，就会在机体的各个方面有异常的表现，由于有特别的外貌，普通人也能把唐氏儿从正常人群中分辨出来。

唐氏儿的主要表现为：特殊外貌、智力低下、运动发育障碍、行为异常、语言发育障碍、生长发育受限等，也更容易发生并发症，比如：先心病、眼异常、中耳炎等，唐氏儿的白血病的发病率也远远高于普通人。

由于唐氏儿是染色体疾病，无法治疗、更不可能治愈，唐氏儿一旦出生，对家庭对社会都是沉重的负担，因此预防唐氏儿的出生才是最重要的。

除了21三体综合征，18三体、13三体、性染色体异常也会引起严重的并发症。这些染色体异常的疾病都可以在产前明确诊断。

目前已经有了成熟的产前筛查和诊断的措施，只要按部就班的进行检查，理论上可以99%的染色体数目异常的胎儿都可以在孕中期被诊断。

第一步，在12周后进行无创DNA检查。无创DNA是抽取孕妈的外周血进行基因测序。由于是基因测序，准确率非常高，约99%与羊水穿刺是相符合的。我建议所有的孕妇都要做这项检查。虽然无创DNA承诺监测21、18、13染色体，但现在第三代高通量测序技术是可以监测全部染色体的，因此性染色体非整倍体异常，也可以通过无创DNA进行筛查。我接触的患者中有几位就是通过无创DNA检查诊断出克氏综合征47，XXY和特纳氏综合征（45，X）。

异位型唐氏综合征不能通过无创DNA进行诊断。怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈无创DNA检测的准确性会受到影响。

第二步：如果无创DNA是阳性的，那么要进行羊水穿刺确诊，才能够决定是否终止妊娠。

到此，以上就是小编对于婴儿先天疾病怎么预防的问题就介绍到这了，希望介绍关于婴儿先天疾病怎么预防的1点解答对大家有用。