如何预防新生儿罕见疾病,如何预防新生儿罕见疾病的发生

摘要： 大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于如何预防新生儿罕见疾病的问题，于是小编就整理了3个相关介绍如何预防新生儿罕见疾病的解答，让我们一起看看吧。罕见病有哪些？怎样预防...

大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于如何预防新生儿罕见疾病的问题，于是小编就整理了3个相关介绍如何预防新生儿罕见疾病的解答，让我们一起看看吧。

1. 罕见病有哪些？
2. 怎样预防水痘？
3. 怎么预防小宝宝脐带扭转？

罕见病有哪些？

我家小孩全身痛，已经影响到正常生活，但就是差不出啥病。

我朋友的小孩也是，经常痛的地上打滚，就是差不出病。

我婆家大嫂，查来查去，说是基因突变了，四五十岁就坐轮椅了。

这是啥世道啊，太难了

目前全世界罕见病约有6000多种，仅有1%左右能够治疗。关于罕见病，人们所了解的是少之又少。从2008年开始，每年的2月28日被定为国际罕见病日。中国也建立了一个罕见病的网站，有兴趣的可以搜索一下。

一、Laron 氏侏儒综合症

也称为“生长激素迟钝综合症”，发病率约为百万分之五左右。病人表现为有严重的生长迟缓，他们的身材成等比例缩小，迷你的身材，声音音调高亢，骨质疏松、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓等症状，但是区别于呆小症的病人在于他们的智力是正常的。

二、***病-血友病

为何称为***病？，因为早期英国皇室为了保持血统的纯正，都是近亲婚配。血友病最早在英女王维多利亚家族出现，所以称之为***病。血友病分为A、B、C三型。血友病主要表现为由于凝血功能障碍导致的特殊出血倾向，病人身体只要有轻微损伤，就会出现难以控制的持续出血，摔了一跤就是灾难性的出血。

三、天使综合征

作为一个医生，个人觉得大众对于很多疾病应该都比较陌生。很多疾病可能对于医生来讲很常见，但是对于老百姓来讲或许就是陌生的。就拿我从事的外科和乳腺科领域来讲几个比较少见的疾病。

<span style="font-weight: bold;">1、男性乳腺癌

很多人其实并不知道男性同样会得乳腺癌。

男性同胞一般会认为乳房只不过是胸前***而已，既然它不会像女性一样发育，所以不会出现各种乳腺疾病，更不会得乳腺癌。其实这种心理是一个很大的误区，而且导致男性乳腺癌一旦发病基本上是晚期。

男性乳腺癌相对罕见，在所有乳腺癌中仅占不到1%比例。

2、***缺失

也就是一侧或双侧***、***缺失。

***缺失是一种先天性的罕见的畸形疾病，这种生理缺陷给患者带来很大的心理压力。

3、***结核

自从怀老二开始，才真正的知道了一些罕见病，什么“猫叫综合症”“小胖威力综合症”“快乐天使综合症”“歌舞伎脸谱综合症”“德朗热综合症”还有发病率不低于糖宝宝的“特纳综合症”“Noonan综合症”等等……原来罕见病离我们这么近。有些时候人们只是知道21三体综合征生怕自己的孩子糖宝宝，殊不知有比这更可怕的病。染色体查不出来的有，基因芯片查不出的也有，也许全外显子依然有些病是查不出的。怀孕的宝妈们，如果期间有任何异常提示，都要引起重视，羊水穿刺把该查的都查了，要不然生出来那就是个无边无际的黑暗，虽然是个学医的，也不懂这些但依然跑遍了很多医院，只愿我的宝贝是个健康的孩子吧，也希望今后的医学再发达些，把这些罕见病统统赶出去。

怎样预防水痘？

水痘属传染性疾病，多是学龄前儿童发病，其传播途径主要是空飞沫和接触传染。其临床症状主要是发热，身体皮肤出疹，首先从头皮开始，在到躯干口腔，分批出疹，其形状成红色斑丘疹，逐步形成泡疹、结痂、脱落。怎样才能做好预防水痘措施，避免接触到患有水痘的病人，对患必须隔离治疗，避免儿童到公共场所及人多的地方活动，特别是医院传染机会更大，加强儿童营养，多吃蔬菜水果及含维生素高的食物，加强体质锻炼，增强机体免疫力和抵抗力，杜绝和患者用过的玩具餐具接触，按时接种疫苗，加强预防措施，保护易感人群。以上是我个人看法，希望能帮助到你。

疫苗接种是预防水痘最有效的方法

接种水痘疫苗是预防水痘最有效的方法，目前在国内的免疫接种***中，水痘疫苗属于自费的二类疫苗。部分注射过疫苗的儿童在接触水痘病毒后也可能会发生水痘，但是通常症状会比较轻，[_a***_]发热症状，皮疹较少，恢复得也更快。

另外，如果在预防接种前已经感染过水痘则不需要再进行接种，因为如果过去感染过水痘，则对水痘有终身免疫。

目前推荐对水痘没有免疫力的成人接种水痘疫苗，特别是有感染水痘风险的、以及接触有重症水痘风险的人群，如医疗工作者、密切接触有免疫受损的人群（包括接受器官移植者及艾滋病患者）、幼儿教师、日托机构工作人员、高校或是劳教机构中的易感青年人、国际旅行者、处于生育期的女性。必须注意的是已经怀孕或者近期准备怀孕的女性不能接种水痘疫苗。

如果是易感人群，但不清楚之前是否有过水痘感染，可以先做血液检查明确是否有水痘***抗体。

接种程序

水痘疫苗的推荐接种时间是1岁以上，一般需要接种两剂，因为各地接种的情况不同，所以具体的接种程序要求不同，比如北京市建议1岁半以后接种。下面是北京疾控中心推荐的接种程序，仅供参考（其他地区的妈妈可以仔细看看手中的疫苗接种本本）。

推荐对象：1-12岁儿童

由于水痘的传染力很强，与罹患水痘的人亲密接触后十个人里面有九个人会“中招”。如何预防水痘呢？

1、避免与水痘患者密切接触。罹患水痘的病人应隔离至全部皮疹结痂为止。存在免疫抑制的儿童和孕妇应避免接触水痘患者，甚至要避免接触接种水痘疫苗的人。

2、接种水痘疫苗。接种水痘减活疫苗（VZV Oka株）后，能够预防70%~85%的各型水痘，能够100%的预防重症水痘。

3、如果高危易感的人群（无水痘病史的免疫抑制患儿、出生前5天内或生后48小时内母亲患水痘的新生儿和住院的早产儿）与水痘患者密切接触后，在接触三天内，（最长不超过5天）应用水痘***免疫球蛋白，剂量为每10公斤体重125U，最大剂量625U，肌内注射。

4、免疫功能正常的儿童在水痘***感染潜伏期可口服阿昔洛韦，40mg/kg.d,分四次服用，联用5天，可预防水痘发生。

水痘属于传染性疾病，主要是由水痘带状疱疹***感染而引起的症状，多见于婴幼儿和学龄前的儿童，由于体质和***感染的不同成人也有发病的。其症状主要是以全身症状为主，发热、头疼、恶心、呕吐、全身皮疹等症状最为明显的。所以当宝宝出现水痘时，要及时的针对病情程度来决定治疗方案及护理的。

平时应该怎样预防水痘的发生？

首先要注意避免交叉传染，宝宝平时要注意饮食，避免偏食厌食，多吃含维生素多的食物都有利于提高宝宝免疫力，减少水痘***传染的。平时要养成良好的饮食习惯和卫生习惯，饭前便后要及时洗手，避免交叉传染或感染，定时的通风换气，保持室内清洁。由于水痘好发于冬秋季节，所以，在容易患病的季节，要注意减少外出，或者是外出时戴口罩，避免到人多的地方，以免出现传染的情况。一般水痘预后是很好的，不会留有瘢痕的。但是由于新生儿抵抗力低，当出现水痘症状时，就很容易引起肺炎，脑炎等严重并发症的，这时要及时的根据宝宝水痘感染的病情程度，对症治疗的，以免延误病情。当宝宝出现持续发热不退，水痘症状持续加重的情况下，最好是及时的住院观察的，要注意预防并发症及严重感染的发生。所以，当宝宝出现水痘时，要及时的根据病情程度选用抗***等药物治疗的。

我们先来了解一下水痘的高发季节、年龄，传播途径、发病情况。

水痘是儿童期传染性很强的出疹性疾病。冬春季高发。由水痘—带状******感染引起的，水痘患者为本病经飞沫或接触传播，感染后可获得终身持久免疫。多为2～6岁儿童高发。水痘的临床表现为，出疹前可有发热、不适等，24～48小时出现皮疹。皮疹先在头、面、躯干随后扩散到四肢，末端稀少，呈向心性分布。先为红色斑疹、丘疹随后变为水泡疹，随后结痂。在疾病高峰期可见斑疹、丘疹、***和结痂同时存在。个别患儿在免疫力低下患儿，持续高热和全身中毒症状明显。

那么水痘怎么预防呢？

1、水痘高发年龄为2～6岁儿童，故幼儿园为高发场所。以上知识我们知道了，水痘的传播途径为飞沫或接触传播。水痘患者为本病传染源。故高发季节不带小儿去人多的公共场所、注意开窗通风以保持室内空气清洁，一旦发现水痘患儿，及早隔离。水痘患儿应隔离至皮疹全部结痂为止。对有接触患儿应检疫3周。2、水痘高发期，注意卫生，勤洗手，不吃生冷食物，避到密集人群处。注意常给孩子洗澡、换衣服，保持皮肤清洁，勤剪指甲，勤洗手，坚持体育锻炼，增强抗病能力。3、水痘减毒活疫苗能有效预防患儿发病。4、避免受寒预防感冒；受寒后感冒是导致抵抗力下降的最直接因素，易引起***入侵，而发病。ZXY

怎么预防小宝宝脐带扭转？

孕期里，脐带是为宝宝输送营养和氧气的唯一通道，可以说是胎儿的生命纽带，但是这么重要的东西，对于有的胎儿来说，却也是不尽珍惜。

说起脐带的事情，很多孕妈可能知道脐带会绕颈，但是只有极少数孕妈了解，脐带还会扭转甚至打结，这些都是完全不同的概念。

在百科上，对于脐带扭转的解释为脐带异常的一种，较少见，胎儿活动可以使正常的脐带呈螺旋状，即脐带顺其纵轴扭转，生理性扭转可达6-11周，脐带过分扭转在近胎儿脐轮部变细成索状坏死，引起血管闭塞或伴血栓存在，胎儿可因血液运输中断而死亡。

通俗的来说，脐带本就是存在某个程度的扭转的，但是随着胎儿在子宫内旋转跳跃在脖子上绕一圈什么的把玩，这样的结果就会让脐带出现更进一步的扭转。

如果扭转程度过于严重，阻碍到脐带的血流，无法及时提供给胎儿充足的营养和氧气，最先带来的影响就是胎儿持续性发育滞后，每次检查总是偏小，而程度严重的话，则可能对胎儿的生命产生威胁。

因为脐带在***内，人为通过肉眼自然是无法得知脐带的状态的，同时遗憾的是，以目前的产检水平，也无法有效得知准确的脐带信息，但不准确却不代表产检一无是处，反之从每次的产检单上，我们都可以得知基本的信息。

1、胎儿持续性偏小

多数情况下来说，胎儿偏大或偏小在2周内是正常的，但若偏离范围太广，则要注意是否因脐带输送营养物质方面有阻碍导致。

2、胎心监测不理想

当脐带过分扭转，出现供氧不足时，必然会让胎儿的心率首先出现过快的现象，胎动会增多，这是胎儿挣扎求救的信号，之后胎心会快速下降，此时多数已经无力挣扎，胎动明显减缓或消失。

这个没必要担心的，他自己在运动，小孩如果绕的话，他自己还绕回来，等到后期的时候，每个星期都要去做B超去检查，等到到时候看吧，他自己到时候如果绕不过，说实在找不过来的话，那个医生都会***取些措施的，这个没有什么预防的，因为他自身都在活动，你不动他自己也在动，他在里面是一个自由体，你只要平时休息好，平时饮食注意就可以了，没必要太在意。

脐带扭转的概念不同于脐带绕颈、脐带打结。

也相信大多数宝妈也见到过自己宝宝B超报告单写着这样提示“脐带绕颈一周“脐带绕颈两周”等，但是很少见脐带扭转。

我们妇产科医生也很少在产前的B超报告单见这个诊断，很多***的宝宝都是分娩之后才发现的。

让我想到临床上碰到的病例，一个孕妇整个产检都是正常的，孕35周多的时候自己觉得胎动减少半天入院，胎监也提示不怎么乐观，急诊剖出来，羊水粪染III度，那个脐带扭得跟麻花一样，数了一下50多周，幸亏小孩最后没事！

此外，也见过胎儿生长受限，胎儿水肿的等，剖出来才发现脐带扭转的。

脐带是母体与胎儿气体交换、营养物质供应和代谢产物排出的重要通道

通俗的来说，脐带就是宝宝喝奶时的奶嘴，奶嘴堵了，奶就吸不上了，营养物质的运输就会阻断，那么宝宝可能面临着危险。

脐带扭转，指脐带顺其纵轴扭转呈螺旋状,生理性上的扭转可达6～11周，也会有些宝宝有16-50多周不等，症状也是多样化的，当脐带过分扭转,血栓形成时，或脐带受压使血流受阻时，宝宝会出现缺氧，甚至危及生命。

对于准妈妈来说，胎儿健健康康发育长大，最终“瓜熟蒂落”一朝分娩，这样的情况才是妈妈们更乐意看到的，但是如果在这个过程中出现了脐带绕颈的情况，就一定会让准妈妈倍加担心，因为脐带绕颈的情况还是非常危险，准妈妈可以在孕期做好相关的预防措施。那怎样可以预防胎儿脐绕颈？孕期如何预防胎儿脐带绕颈？下面我们一起来详细了解一下！

怎样可以预防胎儿脐绕颈？

(1)规律的生活

孕妈妈避免胎儿脐带绕颈，就要生活有规律，睡眠要充足，避免过于疲劳，合理膳食，多吃一些富含营养的食物，避免烟酒及过于辛辣***性食物，忌生食海鲜、没有熟透及易过敏的食物。

(2)适度的运动锻炼

怎样可以预防胎儿脐绕颈？孕期适当运动运动时要选择动作柔和的项目，如散步、游泳、孕妈妈体操等，不宜选择剧烈的运动，也应避免过于喧闹的运动环境。

(3)避免熬夜

准妈咪在孕期经常熬夜，不但会加重身体和心理上的负担，还会影响胎儿的生物钟，使胎儿过于活跃从而引起胎儿绕颈。同时，孕期熬夜还会对胎儿的发育有一定的影响，比如宝宝出生后体重过轻，生长缓慢等。因此，孕妈咪一定要保持规律的作息，睡眠时间要尽量保持在每晚8-9小时，给宝宝创造一个良好的成长环境。

(4)保持轻松的心情

怎样可以预防胎儿脐绕颈？孕期还要避免胎宝宝长期处于过度兴奋、活跃状态，能很大程度地降低脐带绕颈的发生率。孕妈妈还可以适当胎教，在进行胎教时要选择曲调优美的乐曲，节奏不宜过强，声音不要过大，时间不能过长，次数必须适当。

到此，以上就是小编对于如何预防新生儿罕见疾病的问题就介绍到这了，希望介绍关于如何预防新生儿罕见疾病的3点解答对大家有用。